متلازمة كابوكي تعتبر مرض وراثي يصاحبه العديد من التشوهات الخلقية منذ الولادة، كالتأخر في النمو أو إعاقة عقلية. وتم الإعلان عن هذه المتلازمة للمرة الأولي عام 1981 في اليابان. ولكن كان هنا إعتقاد خاطئ بأنها تصيب اليابانيين دون غيرهم ولكنها سرعان ما ظهرت في أماكن أخرى في العالم. وتصيب مولود واحد من كل 32000 مولود.
فما هي متلازمة كابوكي للأطفال؟ وما أبرز العلامات والأعراض المميزة للمصابين بهذه المتلازمة؟ والأسباب التي قد تؤدي للإصابة بها؟ وهل يوجد لها علاج أم لا؟ وما بروتوكلات العلاج في هذه الحالة؟ كل تلك التساؤلات التي تتبادر إلى الذهن عند سماع اسم متلازمة كابوكي، سوف نجيب عنها بالتفصيل الدقيق خلال المقال التالي… فتابعي معنا عزيزتي القارئة.
كل ما ترغبين معرفته حول العيوب الخلقية للأجنة
ما هي متلازمة كابوكي؟
متلازمة كابوكي عبارة عن اضطراب خلقي نادر الحدوث، يعاني منه الطفل منذ الولادة أي يولد الطفل مصابا بهذه الحالة. والتي تتميز بالعديد من التشوهات وملامح الوجه تكون مميزة. وتسبب له العديد من المشاكل الصحية الأخرى.
الديسأرثريا: إحدى اضطرابات الكلام التي تصيب الطفل
ما هي العلامات والأعراض المميزة للمصابين بمتلازمة كابوكي؟
يوجد العديد من الاعراض والعلامات المميزة والمصاحبة لتلك المتلازمة. ويمكن أن تتفاوت تلك الأعراض من حالة لأخرى بشكل كبير. ومن أبرز تلك الأعراض ما يلي:
اضطراب الهوية الجنسية أو الانزعاج الجندري عند الأطفال
- تغيرات في ملامح الوجه.
- الأذن المنخفضة والبارزة.
- العيون المتباعدة والعريضة وتكون مائلة للأعلى.
- حواجب مقوسة بشكل مبالغ فيه.
- بياض العينين يميل إلى الزرقه.
- الرموش سميكة وطويلة.
- الأنف المسطح.
- الحنك المشقوق.
- الشفة والحنك المرتفع لأعلى.
- زوايا الفم تكون مائلة.
- مشاكل في الأسنان فتكون غير منتظمة التباعد أو مفقود بعض منها.
- وجود تشوهات في الهيكل العظمي كالمفاصل الرخوة أو قصر الأصابع.
- مشكل في الجهاز الهضمي والجهاز البولي وكذلك الأعضاء التناسلية.
- نوبات صرع.
- ضعف جهلز المناعية.
- البلوغ المبكر عند البنات.
- وجود مشاكل في الغدد الصماء كالسكري أو قصور الغدة الدرقية ونقص هرمون النمو.
- الإصابة بمشاكل في القلب قد تكون خطيرة في بعض الأحيان.
أعراض الإصابة باضطراب نقص الانتباه والتركيز عند الأطفال
الأسباب التي تؤدي للإصابة بهذا المرض؟
تعتبر هذه المتلازمة طفرة جينية لا يوجد سبب محدد لحدوثها، وليس لها علاقة بالوراثة أو التاريخ العائلي. وتلك الطفرات تكون في جين (KDM6A) وجين (KMT2D).
الأمراض الوراثية: هل يمكن أن تصيب طفلك؟
هل يوجد علاج لتك المتلازمة؟ وما هي كيفية العلاج؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة كابوكي، ولكن العلاج يعتمد على علاج الأعراض واحتياجات الطفل. حسب كل حالة والأعراض التي يعاني منها كعلاج صعوبة التغذية عن طريق وضع أنبوب للطفل.
