متلازمة داون (متلازمة الحب)

سوف نتناول في هذا المقال متلازمة داون أو متلازمة الحب كما يطلق عليها البعض. مبدئياً يوجد في كل خلية من خلايانا ما يسمى بالنواة. وهذه النواة تحتوي على الجينات التي تخزن المادة الوراثية الخاصة بكل منا، أي الشفرة التي تميز كل إنسان عن آخر، وتحمل كل صفاته. هذه المادة الوراثية تتشكل على هيئة ما يسمى بالكروموسومات. وهي عبارة عن مركبات عضوية، ويبلغ عددها حوالي 46 كروموسوم في كل نواة. يتوارث الأبناء نصف عدد هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

سبب حدوث متلازمة داون:

هذه المتلازمة تظهر في حال أن الكروموسوم 21 يظهر له نسخة إضافية، فتظهر صفات جسدية للطفل مختلفة عن الصفات الجسدية الموجودة في الأشخاص الآخرين من حوله. وهذه الاضطرابات الكروموسومية أصبحت شائعة بحد كبير في الوقت الحالي.

سبب  التسمية:

 يرجع سبب التسمية إلى مكتشف هذه الصفة الطبيب البريطاني جون لانغدون داون. وقد أطلق  عليها في البداية مرض “البلاهة المنغولية”! ولكن لماذا هذه التسمية؟ فكان من رأيه أن هؤلاء الأطفال الرائعون لهم ملامح مميزة وخاصة أعينهم تشبه العرق المنغولي.

والتعرف على الطفل ذي متلازمة داون سهل للغاية، فهو ذو ملامح مميزة. ولكن ما هي الخصائص  التي تميزه عن باقي الأشخاص؟ 

فمن ناحية النمو فإن نمو أطفال متلازمة داون يكون أبطأ نوعا ما عن أقرانهم. ويتميزون بقصر القامة عن دونهم من الأطفال في نفس العمر، رغم أن أجسامهم تبدو عادية. أما عن ملامحهم فتتميز عن باقي الأشخاص فكل المصابين بهذه المتلازمة يمتلكون نفس ملامح الوجه تقريبا.

وهناك بعض الملامح الجسدية والعقلية المتضمنة التي يمكن من خلالها التعرف على الأطفال ذوي متلازمة داون. فالملامح الجسدية تتضمن الرقبة القصيرة، الوجه المسطح، الرأس الصغيرة، قصر القامة، زيادة الوزن.

أما عن بعض الملامح العقلية فتتضمن بطء الاستجابة، نسبة الذكاء أقل من المعدل، تأخر النطق، التأخر العقلي ولكن بدرجات متفاوتة تختلف من طفل لآخر.

 أسباب الإصابة بمتلازمة داون:

 كما ذكرنا سابقا أن المشكلة تكمن في الكروموسوم 21. وأنه يحدث له نسخة إضافية فيسبب الخلل أو الاضطراب. وبسبب هذه الزيادة في المادة الوراثية فإنها تؤثر على التطور الطبيعي للطفل من قبل الولادة ويتسبب في ظهور الخصائص المميزة لمتلازمة داون.

من ناحية أخرى تقدم العمر للأم والإنجاب في سن متأخرة من الأسباب التي تؤدي إلى احتمال حدوث هذا الخلل، وولادة طفل من متلازمة داون. وهذا ليس أمر حسمي. ولكن هذا السبب في الغالب من ضمن الاحتمالات الموجودة. وذلك لأن منذ ولادة الأم نفسها فإن البويضة تكون كامنة، وحتى بلوغها سن البلوغ. ومن ثم فإن طول فترة انتظار البويضة لاستكمال سلسلة انقسامها يؤثر عليها مما يجعلها تتعرض لخطر عدم الانفصال الجيد للكروموسومات. وهذا احتمال من الاحتمالات. وليس بالضرورة حدوث ذلك. فهناك عوامل أخرى يمكن أن تتسبب في حدوث ولادة طفل من متلازمة داون. فعلى الرغم من ذلك يمكن لأم في سن صغيرة أن تنجب طفل من ذوي متلازمة داون.

ولكن قبل أن نتعرف على هذا السبب يجب أن نعرف جيدا أن هناك فرق كبير بين المرض الوراثي  والمرض الجيني، الذي يحدث نتيجة حدوث طفرة في الجينات، بسبب التعرض للكيماويات أو الإشعاعات أو طفرات منقولة عبر الأجيال. فكل أنواع متلازمة داون، وخصوصا التي يحدث فيها خلل للكروموسومات تعتبر مرض جيني. ولكن أيضا توريث الجيينات ليس له دورا إلا في حوالي ثلث الحالات المتعلقة بنقل الكروموسومات.