متلازمة كاربنتر هي عبارة عن اضطراب جيني خلقي نادر جدا. والتي تتميز بلإغلاق المبكر لبعض من عظام الجمجمة وحدوث تشوهات في الأصابع وغيرهم من الاضطرابات والمشاكل الخاصة بالنمو. وقد سميت بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الذي قامت بوصف الحالة وتشخيصها لأول مرة.
فما هي متلازمة كاربنتر أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي؟ وما أبرز أعراضها وعلاماتها؟ والأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بها؟ وبروتوكولات العلاج المتبعة في هذه الحالة؟
ما هي متلازمة كاربنتر؟
متلازمة كاربنتر أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي تندرج تحت مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم “اختلال البروتينات الحاملة للأسيل”. وتتميز هذه المتلازمة بالتحام أصابع القدم كما تتميز أيضا بالإنغلاق المبكر للمفاصل الليفية والتي تتواجد بالجمجمة مما يؤدي إلى زيادة حجم الرأس.
وتظهر متلازمة كاربنتر أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي واضحة عند الولادة. وهى نادرة الحدوث حيث تم تسجيل 70 حالة سريرية فقط.
ما هو استسقاء الرأس الخلقي (زيادة المياه في رأس الجنين)؟
العلامات والأعراض المميزة لتلك الحالة؟
يوجد العديد من العلامات والأعراض لمتلازمة كاربنتر. وتختلف من شخص لأخر حتى لو كانوا من نفس العائلة. وتتميز أعراضها بالتنوع والتعدد. ومن أبرز تلك الأعراض ما يلي:
- الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة. مما يجعل الرأس تأخذ الشكل المدبب ويزداد الضغط داخل الجمجمة.
- زوايا العين الخارجية مائلة للأسفل.
- مكان الأذنان منخفض عن الطبيعي.
- جسر الأنف يكون مسطح.
- عدم اكتمال الفكان أو تشوهات بالأسنان.
- وجود تشوهات في أصابع القدم واليد، كالتحام الجلد ما بين الأصابع.
- وجود أصابع زائدة.
- قصر طول الأصابع.
- تشوهات في الهيكل العظمي.
- السمنة.
- القصور العقلي.
- أمراض القلب.
ما هو الظفر الغائر؟ وكيف يمكن علاجه؟
كيفية علاج متلازمة كاربنتر أو اضطراب تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي؟
يتم العلاج بناءا على حالة الطفل وقت الولادة. وحسب شدة إغلاق عظام الجمجمة. ففي بعض الحالات التي تحتاج العلاج مباشرة بعد الولادة. وهناك حالات أخرى تنتظر لبعض الوقت أو في حالة ظهور أعراض أخرى. ومن ابرز العلاجات المقدمة هي:
متلازمة الرأس المسطح عند الرُضع أسبابها وطرق الوقاية منها.
- العلاج من خلال القيام ببعض العمليات الجراحية لتصحيح التشوهات الموجودة بالجمجمة قد الإمكان. وتتم خلال السنوات الأولى من عمر الطفل. لكي نتفادي أى مضاعفات تنتج عن إغلاق الجمجمة المبكر والغير طبيعي.
- العمليات الخاصة بتصحيح تشوهات الأسنان والفك.
- التدخل الجراحي في حالة وجود تشوه بالقلب.
- عمليات فصل الأصابع المتصلة.
