أمراض التمثيل الغذائي انتشرت بشكل كبير جدا في الأونة الأخيرة. حيث يعيش الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض وأبويهم في معاناة كبيرة للغاية ضد مرض لا يوجد له علاج. ولكن كل ما يتطلبه هذا المرض هو غذاء معين ورعاية صحية. فهؤلاء الأطفال لا يمكنهم تناول أي نوع من الطعام متاح أمامهم لأن هناك أطعمة قد تتسبب في موتهم. حيث يعتمدون في تغذيتهم اعتمادا كليا على أطعمة معينة وألبان مخصصة لهم. وبالتالى فإن عدم حصولهم على نوع اللبن والطعام المحددين لهذا المرض قد يعرض هؤلاء الأطفال لخطر الموت.
وأمراض التمثيل الغذائي تعد من الأمراض الوراثية التي قد تنتقل الأبوين. ويواجه هؤلاء الأطفال أعراض مخيفة لهم ولأمهاتهم كالتشنجات وارتخاء العضلات بالإضافة إلى تضخم الطحال والكبد. كما يعانون من نقص كبير في مناعتهم بسبب عدم قابلية الجسم للدهون أو البروتينات المتواجدة في الأغذية الممنوعة عنهم.
فما هي أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال والرضع؟ وما هي أنواعها؟ وأبرز العلامات والأعراض المصاحبة لها؟ والأسباب المؤدية للإصابة بها؟ وما هي المضاعفات التي يمكن أن تؤدي إليها؟ وكيفية تشخيصها؟ وما هي بروتوكولات العلاج المتبعة للتخفيف من حدتها؟ وهل لها علاج نهائي أم لا؟ كل تلك التساؤلات وأكثر سوف نجيب عنها بالتفصيل الدقيق خلال المقال التالي فتابعي معنا عزيزتي القارئة…
الغذاء المتوازن الصحي لطفلك.. تعرفي على كيفية اختياره
ما هى أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال؟
يمكننا في البداية تعريف التمثيل الغذائي والتي يطلق عليه أيضا اسم عملية الأيض أو الاستقلاب. ويمكن تعريفه بأنه عبارة عن التفاعلات الكميائية التي تحدث داخل كل خلية حية والتي تعمل على تحويل العناصر الغذائية إلى طاقة تستخدم للحركة أو للنمو. وتعتبر هذه العملية مستمرة طوال الحياة.
بينما يمكن تعريف أمراض التمثيل الغذائي بأنها عبارة عن أمراض جينية وراثية تنتقل من الأبوين. وتحدث الإصابة بها عند حدوث خلل في عملية الإيض أو خلل في التفاعلات الكميائية داخل الخلية سواء بسبب نقص الإنزيمات أو حتى بسبب الهرمونات. ويمكن تقسيم أمراض التمثيل الغذائي إلى عدة أصناف على حسب تراكم بعض المواد الغذائية في الجسم بشكل ضار وذلك بسبب عدم قدرة الجسم على تحطيم تلك المواد أو بسبب وجود نقص في بعض الإنزيمات أو اختفائها.
سوء التغذية عند الأطفال.. أسبابه وأعراضه وطرق الوقاية منه
أبرز العلامات والأعراض المرافقة لأمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال
يوجد العديد من العلامات والأعراض المصاحبة لهذه الأمراض عند الأطفال والرضع. وتختلف تلك الأعراض باختلاف نوع المرض الاستقطابي المصاب به الطفل أو الرضيع فكل مرض منهم له أعراضه المميزة له. ولذلك تتعدد وتتنوع تلك الأعراض. كما أنه يوجد بعض الأطفال الذين لا تظهر عليهم أي أعراض تذكر بعد الولادة ولكنها تظهر فيما بعد بشكل مفاجئ في أي مرحلة عمرية. ومن أهم تلك الأعراض ما يلي:
- تشنجات ونوبات صرع وذلك بسبب ضعف نمو خلايا المخ نتيجة لضعف التغذية.
- الاختناق ووجود صعوبات في التنفس لدرجة انقطاع النفس ويصاحبها تسارع في ضربات القلب.
- القئ بشكل مستمر.
- الدوخة والخمول ونوم الطفل أو الرضيع لفترات طويلة جدا.
- الإصابة باليرقان واصفرار الجلد والعينين.
- ظهور روائح غريبة ذات رائحة كريهة من الجسم.
- ارتخاء العضلات.
- مشاكل في النمو ويظهر ذلك بشكل واضح على طول ووزن الطفل.
- ضعف الحركة وعدم القدرة على استعمال الأطراف بشكل طبيعي.
- في مراحل المرض المتقدمة قد يصاب الطفل بالتخلف العقلي بالإضافة إلى تضخم الكبد والطحال.
أسباب ارتفاع إنزيمات الكبد عند الرضع
ما هي أنواع أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال
يوجد هناك أكثر من 36 نوعا من أمراض التمثيل الغذائي التي تصيب الأطفال والرضع. ومنها أنواع قد تؤدي إلى وفاة الطفل على الفور إذا لم لم اكتشافها وتشخيصها بشكل سليم ومبكر. ومن أبرز أنواع ما يلي:
داء الاختزان في الجسيمات الحالة
وهو مساحة داخل الخلية تعمل على تحطيم مخلفات عملية الإيض الأمر الذي يؤدي إلى تراكم المواد السامة داخل الجسم مسببة اضطرابات في عملية الإيض أو التمثيل الغذائي. والتي من أمثلتها “متلازمة هيرلر” و”مرض نيمان بيك” و”مرض تاي ساكس” و”داء غوشيه” و “مرض فابري” و”مرض كرابي” وغيرهم.
الجلاكتوسيميا
وهي عدم قدرة الجسم على تحطيم سكر الجلاكتوز مما يؤدي إلى الإصابة باليرقان وتضخم الكبد.
رنح فريدريش
وهو مرض يحدث بسبب نقص بروتين يطلق عليه اسم الفراتاكسين. والذي يؤدي إلى أمراض القلب وتلف الأعصاب.
داء البول القيقبي
يحدث نتيجة لنقص إنزيم ينجم الهيدروجين ثنائي النطاقي متفرع السلسة. ويؤدي لظهور رائحة شراب القيقب في البول وذلك بسبب تراكم الأحماض الأمينية.
داء اختزان الغلايكوجين
ويؤدي هذا النوع إلى حدوث مشاكل في تخزين سكر الدم.
اضطرابات الميتوكندريا
هي مشاكل تحدث في الميتوكندريا والتي تعمل على إتلاف العضلات.
بيلة الفاينيل كيتون
تحدث الإصابة بهذا النوع بسبب نقص إنزيم فينيل الأنين هيدروكسيلاز. الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع فينيل الأنين في الدم مسببا الإعاقة الذهنية إذا لم يتم تشخيص المرض بشكل سريع.
اضطراب البروكسيسومات
والذي يؤدي إلى تراكم السموم الناجمة عن عمليات الأيض داخل الخلية. ويشمل اضطراب البروكسيسومات متلازمة زيلويغر والتي ينتج عنها الإصابة بتضخم الكبد وظهور ملامح الوجه غير الطبيعية بالإضافة إلى الأعصاب لدى الرضع.
اضطراب أيض المعادن
والذي يعمل على تراكم السموم والمعادن في الجسم. ومن أمثلة هذا الاضطراب مرض ويلسون.
ما هي الأسباب التي تؤدي للإصابة بأمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال
إن السبب الرئيسي وراء الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي هو الوراثة من الأبوين. ويقول العلماء أنه يجب أن يكون كلا الأبوين مصابا بأحد تلك الأمراض وبخلل في الجينات حتي يتم انتقالها للأطفال. ولذلك نجد أن نسبة الإصابة مرتفعة في حالة زواج الأقارب.
وتحدث الإصابة بهذه الأمراض بسبب عدم قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية مما يؤدي إلى انتشار البروتينات في الجسم بشكل ضار مسببا بذلك تسمم للخلايا. كما أنه قد يصاب الطفل بسبب عجز الجسد عن تحليل الكربوهيدرات وبالتالي تراكمها أيضا بشكل سلبي أو حتى تحللها على يد البكتيريا المعوية. وأيضا قد تحدث الإصابة بسبب عدم قدرة الجسم على أكسدة الدهون مسببه حدوث أمراض في الكبد والعضلات.
الغذاء المتوازن الصحي لطفلك.. تعرفي على كيفية اختياره
ما هى بروتوكولات العلاج المتبعة في حالة إصابة الطفل بأحد أمراض التمثيل الغذائي
للأسف الشديد لم يتوصل الطب حتى الآن إلى علاج شافي يمكنه التخلص نهائيا من أمراض التمثيل الغذائي. ولكن يعتمد الأمر على التشخيص المبكر في التعافي والسيطرة على حدة الأعراض وتحجيم المضاعفات الممكنة وتقليصها إلى أقل درجة.
فكل ما يمكن للطب تقديمه لهؤلاء الاطفال هو علاج يساعد على التخفيف من حدة الاعراض. ووصف حميات غذائية وأنواع معينة من الألبان والغذاء المخصص لهم حتى لا تتدهور الحالة بشكل أكبر. وفي تلك الحميات الغذائية يتم التقليل من أو عدم تناول العناصر التي لا يستطيع الجسم تكسيرها وهضمها حسب نوع الخلل المصاب به الطفل وشدته.
كما يمكن للأطباء وصف أنواع محددة من الفيتامينات يحددها المتخصصون. بالإضافة إلى أنواع معينة من المضادات الحيوية أيضا لتساعد على خفض كمية السموم المتراكمة في الجسم. وفي بعض الحالات يلجأ الأطباء لعملية غسيل الدم للطفل المصاب لمساعدته على التخلص من السموم في جسده.
