الضمور العضلي؛ أو كما يسمى أحيانا الحثل العضلي. وهو حالة وراثية نادرة تضعف عضلات طفلك. حيث يسبب هذا المرض ضعفًا وفقدانًا للعضلات ينتشر في جميع أنحاء جسم طفلك. ويظهر عادة في الأولاد الصغار، بين سن 2 و 5 سنوات وللأسف يزداد سوءًا بمرور الوقت إذا لم يتم علاجه بسرعة قبل بلوغ الطفل سنا معينا. وفي هذا المقال سنتحدث عن مرض الضمور العضلي عند الأطفال بشيء من التفصيل.
ما الذي يسبب الضمور العضلي عند الطفل؟
يحدث مرض ضمور العضلات، أو ما يسمي الحثل العضلي- دوشن بسبب التغيرات (الطفرات) في الجين الذي يساعد على تكوين الديستروفين. والديستروفين هو بروتين مهم في خلايا العضلات. يساعد في الحفاظ على استقرار ألياف العضلات ويحميها.
فمن المعروف أن العضلات تتكون من حزم من الألياف أو (خلايا العضلات). ولكن تتجمع هذه الألياف معًا (تتقلص) عندما تنتقل الإشارات العصبية من الدماغ إلى نقطة معينة بسبب خلل في بروتين الديستروفين.
في هذا المرض، تتسبب التغيرات الجينية في جعل جسم طفلك قليلًا جدًا أو معدومًا على الإطلاق. لأنه بدون كمية كافية من الديستروفين، تصبح خلايا العضلات شبه ميتة. وإذا كان الجين لا يزال قادرًا على إنتاج بعض من الديستروفين، فإن الحالة تكون أكثر اعتدالًا. وهذا ما يسمى بضمور بيكر العضلي.
يصيب هذا المرض بشكل عام الأطفال الذكور أكثر من الأطفال الإناث لأن جين الديستروفين موجود على الكروموسوم X. والأولاد يكون لديهم كروموسوم X واحد فقط. أما الفتيات فلديهن كروموسومان X ، واحد من كل والد. أما الأولاد فيحصلون على كروموسوم X واحد من أمهم وكروموسوم Y واحد من والدهم. لذا نادرا ما تصيب هذه الحالة الفتيات. نظرًا لأن الصبي لديه نسخة واحدة فقط من جين الديستروفين.
النساء المصابات بطفرة مرض الضمور العضلي يكون لديهم فرصة 1 من 2 لتمرير الجين إلى طفلها أو طفلتها. إلا أن الطفرة يمكن أن تحدث أيضًا في بعض الأحيان دون أن تنتقل من أحد الوالدين. وهذا ما يسمى طفرة دي نوفو.
ما هي أعراض الضمور العضلي الدوشيني عند الأطفال؟
يبدأ ضعف العضلات عند الأطفال الصغار بداية من الوركين والفخذين قبل أن ينتشر إلى الذراعين وباقي الجسم. قد تتضمن العلامات والأعراض الأولى لمرض ضمور العضلات – دوشن في مرحلة ما قبل المدرسة ما يلي:
- صعوبة في الجري والقفز وصعود السلالم.
- استخدام اليدين للنهوض من الجلوس أو النهوض من وضع القرفصاء، وهذه الحركة تسمى علامة جاور.
- تضخم عضلة القلب.
- ضعف في عضلات الوجه، مثل عدم القدرة على إغلاق العينين.
- ضعف عضلات الكتف والذراع.
- مواجهة صعوبات ومشاكل في التعلم.
مع تفاقم المرض ، يمكن أن يؤدي مرض ضمور العضالت – دوشن إلى:
- حدوث كسور العظام من أي سقوط.
- الحاجة إلى كرسي متحرك.
- حدوث تقوس في العمود الفقري.
- تصلب المفاصل بحيث لا يستطيع الطفل الحركة.
- ضيق التنفس أو مشاكل التنفس الأخرى.
- عدم انتظام ضربات القلب أو مشاكل القلب الأخرى.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي عند الطفل؟
سيأخذ مقدم الرعاية الصحية لطفلك تاريخًا صحيًا كاملاً ويسأل عن الأعراض الحالية والحالات الصحية السابقة. وسيسأل أيضا عن الظروف ذات الصلة أو الحالات الشبيهة في الأسرة. كما سيطلب منك إجراء فحص بدني واختبارات معملية تشمل:
- تحاليل الدم لإنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
- اختبارات الدم DNA ، لمعرفة سرعة تغيرات الديستروفين.
- تحليل دم للديستروفين.
- رسم كهربي لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية.
- خزعة من العضلات لتأكيد التشخيص.
كيف يتم علاج مرض الضمور العضلي الدوشيني عند الأطفال؟
لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات – دوشن ، لكن العديد من العلاجات الداعمة يمكن أن تساعد في ثبات الحالة. وتتضمن بعض العلاجات الممكنة للأطفال المصابين بذلك المرض:
- دواء الستيرويد والذي يساعد هذا في إبطاء فقدان العضلات.
- أدوية القلب التي يمكن أن تساعد هذه في علاج اعتلال عضلة القلب.
- أجهزة تنظيم ضربات القلب أو أجهزة القلب الأخرى و يساعد ذلك في الحفاظ على انتظام ضربات القلب.
- أجهزة التنفس والتي يمكن أن تساعد طفلك في الحصول على ما يكفي من الهواء.حيث لا يستطيع العديد من المصابين أن يناموا بدون قناع جهاز التنفس في الليل.
- يمكن للجراحة أن تخفف من التقلصات أو تعديل انحناء العمود الفقري. لكن الأطفال المصابين بضمور العضلات يواجهون مخاطر إضافية عند استخدام التخدير.
- أدى التقدم في الرعاية إلى تحسين متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات. حيث يعمل الباحثون على تطوير أدوية جديدة. ومنها إبرة ذات مصل يساعد على تحسين الحالة بشكل جيد إلا أن سعره باهظ جدااا.
ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الضمور العضلي عند الطفل؟
بالإضافة إلى ضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم وعدم القدرة على الحركة بشكل أشبه مايكون بالشلل، يمكن أن يسبب DMD مشاكل خطيرة للقلب والرئتين قد تسبب الوفاة.
هل يمكن منع الضمور العضلي؟
نظرًا لأن ذلك المرض هو اضطراب وراثي، فلا يمكننا فعل الكثير لمنعه. ولكن إذا كان هذا المرض متوارثًا في عائلتك، فيمكنك التحدث مع طبيب متخصص وإجراء فحوصات قبل إنجاب الأطفال. وإذا كنت قد حملت مؤخرًا، فيمكنك أيضًا عمل اختبار السائل خارج الجنين لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمرض ضمور العضلات أم لا.
المصدر:
https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions—pediatrics/d/duchenne-muscular-dystrophy.html
للمزيد:
