متلازمة تشارج تعتبر واحدة من أصعب المتلازمات الوراثية، حيث يصاحبها عدد كبير من التشوهات الخلقية في عدة أعضاء مختلفة. مما يؤدي إلى حدوث اضطرابات عديدة في الكثير من الوظائف الحيوية للجسم كالقدرة على البلع أو القدرة على التنفس. كما أنه يوجد اضطرابات ناشئة في حاسة السمع والبصر. وقد تم تسمية هذه المتلازمة لأول مرة عام 1981.
متلازمة الطفل المنسي… ما هي؟ وما حلها؟
فما هي متلازمة تشارج؟ وما هي أبرز أعراضها؟ والأسباب التي تؤدي للإصابة بتلك المتلازمة؟ ولماذا سميت بهذا الاسم؟ وهل يوجد لها علاج؟ كل تلك التساؤلات سوف نجيب عنها خلال المقال التالي، فتابعي معنا عزيزتي القارئة…
كل ما ترغبين معرفته حول العيوب الخلقية للأجنة
ما هي متلازمة تشارج؟
تعتبر متلازمة تشارج اضطراب وراثي نادر الحدوث ويصيب الأطفال الرضع وتحدث الإصابة أثناء تواجد الجنين داخل رحم أمه. وينتج عن هذه المتلازمة مشاكل صحية عديدة في أجزاء مختلفة من الجسم. وتلك الاضطرابات الصحية يمكنها أن تهدد حياة الرضيع. ولكن مع التشخيص والعلاج السريع والصحيح يمكن للطفل المصاب أن يعيش يحياة صحية إلى حد كبير. وتصيب المتلازمة طفل واحد من بين 8,500 إلى 10,000 مولود. ويصيب الفتيات والفتيان على حد سواء.
الأمراض الوراثية: هل يمكن أن تصيب طفلك؟
ما أبرز الأعراض المرافقة لهذا المرض؟
يوجد العديد من الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة تشارج ومن أهم تلك الأعراض ما يلي:
- تصاب العين بالثلامة، وهي عبارة عن ثقب في أجزاء من العين الأمر الذي يؤدي لحدوث اضطراب في الرؤية.
- الإصابة باضطرابات في الأنف فيهاني المصاب بضعف حاسة الشم أو انعدامها.
- حدوث اضطرابات في الاذنين كاضطرابات التوازن وفقدان السمع.
- اضطرابات الحلق كضيق الممرات الممتدة إلى الحلق من مؤخرة الأنف مسببة بذلك مشاكل في التنفس والبلع.
- إصابة الوجه بالشلل في إحدى جانبيه أو كلاهما.
- رتق المريء والناسور الرغامي.
- عيوب في القلب.
- مشاكل في الكلى.
- اضطراب نقص النمو. والذي يسبب قصر الحجم.
- تشوه الأعضاء التناسلية.
- الشفة الأرنبية وتجعد الكف.
العظم الزجاجي عند الأطفال وهل يوجد علاج له؟
الأسباب التي تؤدي للإصابة بمتلازمة تشارج
إن السبب الرئيسي للإصابة بتلك المتلازمة غير معروف حتى الآن. ولكن العلماء وجدوا رابط قوي بين إصابة أغلب الحالات ووجود خلل وطفرات في جين (CHD7). وتلك الطفرات تسبب إنتاج بروتين غير طبيعي ويتحلل بسرعة. كما ان هذه المتلازمة يمكنها الانتقال من الأبوين إلى أحد الأبناء ولكنها نادرة الحدوث.
انقطاع النفس النومي (متلازمة توقف النفس أثناء النوم)
كيفية علاج متلازمة نشارج وهل يوجد لها علاج نهائي؟
مع الأسف لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لتلك المتلازمة. ويختلف العلاج المتبع من حالة لأخرى حسب الإصابة في أي جزء أو عضو في الجسم. كما أن العلاج السلوكي والبدني ضروري للغاية لمساعدة الطفل للوصول إلى إمكاناته التنموية.
