يعد مرض تصخر العظم مرض وراثي نادر يصيب العظام. فهو من الاضطرابات الوراثية النادرة والتي تعمل على زيادة كثافة العظام لدى الطفل ونموه بشكل غير طبيعي. مما يجعل العظم هشا جدا وسهل الكسر. فهذا المرض يتميز بكثافة عالية للكالسيوم في العظام.
ويعاني الأطفال المصابون بهذا المرض معاناة كبيرة. حيث لا يستطيعون ممارسة حياتهم بشكل طبيعي ولا حتى ممارسة النشاطات الرياضية التي يريدونها. ويؤثر المرض على شكل حياتهم بصفة عامة. وذلك بسبب تعرضهم بشكل دائم للإصابة بكسور متعددة في عظامهم.
فما هو مرض تصخر العظم عند الأطفال؟ وما هى الأعراض المصاحبه له؟ وما الأسباب المؤدية للإصابة بهذا المرض؟ ومدى تأثيره على حياة الطفل المصاب؟ وما هي بروتوكولات العلاج المتبعة للتخلص منه؟
ما هو مرض تصخر العظم
يعتبر تصخر العظم مرض وراثي نادر يصيب عظام الأطفال. ويتسبب هذا المرض في زيادة كثافة العظم عند الأطفال. ويتميز هذا المرض بأنه يجعل العظم هشا للغاية بالإضافة إلى التركيز القليل للكالسيوم في الدم أيضا. فيجعل العظم يكسر بسهولة ومن أقل مجهود مبذول.
إن مرض تصخر العظم عند الأطفال يؤثر بشكل سلبي على عمل الخلايا العظمية المسميه باسم ناقضات العظام. حيث أن الوظيفة الرئيسية لناقضات العظام تلك هى أنها تعمل على القضاء على أنسجة العظام القديمة عند نمو الأنسجة العظمية الجديدة. وفي حالة الأطفال المصابين بمرض تصخر العظم فإن ناقضات العظام لا تقوم بوظيفتها مما يؤدى إلى تراكم العظام وزيادتها خاصة في الرأس والعمود الفقري. مما يعمل علي زيادة الضغط على الأعصاب مسببا مشكلة. وفي التصوير بالأشعة السينية يظهر لون العظام شديد البياض في حالة الإصابة بالمرض.
ما هى أنواع تصخر العظم عند الأطفال
يوجد أربعة أنواع رئيسية لمرض تصخر العظم عند الأطفال يتمثلوا فيما يلي:
تصخر العظم السائد
يعتبر هذا النوع من تصخر العظم هو الأكثر شيوعا بين الأربعة أنواع حيث يصيب واحدا من كل 20000 شخص. ويطلق عليه أيضا اسم “ألبرت شونبيرج” وذلك نسبة إلى العالم الألماني الذي اكتشف المرض. ويعرف عن تصخر العظم السائد بأنه أخف أنواع تصخر العظم من حيث الشدة. ويتم التشخيص منه ما بين عمر العشرين والأربعين عاما. وتختلف الأعراض وشدتها من مريض لآخر.
تصخر العظم المتنحي
ويطلق عليه أيضا اسم تصخر العظم الخبيث عند الأطفال. ويعد هذا النوع من تصخر العظام نادر الحدوث. وهو النوع الأكثر خطورة من بين الأربعة أنواع. ويعاني الأطفال المصابين بهذا المرض من تكسر العظام بشكل مستمر وكبير. بالإضافة إلى أن الطفل قد يصاب بعدة كسور في الكتف أثناء الولادة.
تصخر العظام الجسدي المتوسط
وهو مرض نادر يتم انتقاله للأطفال بالوراثة من أحد الأبوين أو كلاهما. ويرتبط هذا النوع بمرض أخر يسمى الحماض النبيبي الكلوي والذي يعتبر أحد الأمراض التي تصيب الكلى. وهو أخف الأنواع الأربعة من حيث الضرر. وتظهر أعراض هذا المرض أثناء مرحلة الطفولة وتعمل على إصابة الطفل بالعديد من الكسور بالإضافة إلى فقر الدم.
تصخر العظام المرتبط بكروموسوم إكس
هو النوع الذي ينتقل بالوراثة من خلال كروموسوم إكس.
الأعراض المصاحبه للإصابة بمرض تصخر العظم عند الأطفال
تختلف الأعراض المصاحبه للمرض باختلاف النوع. فكل نوع من أنواع تصخر العظام يصاحبه أعراض وعلامات مختلفة كما يلي:
الأعراض المصاحبة لتصخر العظم السائد
- تكسر العظم بسهولة.
- يواجه الطفل صعوبة في التئام العظام بعد الكسر.
- العظام المكسورة قد تتعرض للعدوى الجرثومية.
- آلام شديدة في العظام.
- الإصابة بالتهاب المفاصل التنكسية.
الأعراض المصاحبة لتصخر العظم المتنحية
- الإصابة فقر الدم.
- الصفائح الدموية عددها قليل.
- كسر العظام باستمرار.
- تركيز الكالسيوم في العظام يكون قليل, مما قد يؤدى إلى نوبات الصرع.
- يعمل على الضغط على العصب البصري في الدماغ مما يسبب العمى في عض الأحيان.
- الإصابة فقدان السمع.
- شلل في الوجه.
أعراض تصخر العظام الجسدي المتوسط
- كسر العظام بسهولة وبسرعة.
- تسرب الكالسيوم في الدماغ مما قد يؤدي إلى التخلف العقلي.
أعراض تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس
- تضخم الغدد اللمفاوية.
- ضعف المناعة.
- التقاط العدوى بسهولة.
- حدوث خلل في التنسج الأدمي الظاهر ناقص التعرق. والذي يؤثر بالسلب على الشعر والجلد والأسنان.
أهم الأسباب المؤديه لمرض تصخر العظم عند الأطفال
إن الوراثة لها دور كبير في الإصابة بهذا المرض. حيث يؤدى الخلل في الجينات إلى التأثير السلبي على ناقضات العظام. مما يسبب خلل واضح في وظائفها. وبالتالي لا تستطيع تكسير أنسجة العظام القديمة أثناء نمو الأنسجة الجديدة لاستبدالها. كما تؤدى الطفرات المرتبطة بالجينات المتسببه في مرض تصخر العظم عند الأطفال إلى ظهور ناقضات عظم غير طبيعية وقد تؤدي أيضا إلى فقدانها نهائيا. وبالتالي تصبح العظام كثيفة بشكل غير طبيعي في جميع أنحاء الهيكل العظمي. مما يجعل شكل العظام غير طبيعي في نهاية الأمر بالإضافة إلى سهولة كسره.
كيفيه علاج مرض تصخر العظم عند الأطفال
تختلف بروتوكولات العلاج من مريض لآخر على حسب وضع الحالة ونوع الإصابة بالإضافة إلى مدى تدهور الحالة وأيضا الأعراض الظاهرة على المريض. وتتمثل العلاجات فيما يلي:
علاج لمنع تفاقم المرض
يتم أخد جرعات يوصي بها الطبيب من إنترفيرون غاما ب1 للطفل. فهذا العلاج يعمل على المساعدة في تكسر العظم القديم والعمل على زيادة إنتاج كريات الدم الحمراء أيضا.
عملية زراعة نخاع العظم
تعتبر هذه هى الطريقة الوحيدة لعلاج المرض بشكل نهائي وخاصة في نوع تصخر العظم المتنحي. ولكن لهذه الطريقة الكثير من المخاطر والمضاعفات لذلك يتم اللجوء إليها في الحالات الخطيرة والشديدة.
علاجات أخرى
ومن أهم طرق العلاج هي العلاج بالكورتيزون حيث يتم إعطاء المريض دواء عبارة عن مجموعة من الكورتيزون ومن أهم هذه العلاجات البريدنيزون.
كما أنه يجب على المصاب بالمرض تناول الغذاء الصحى وخاصة الأطعمة التي تحتوى على فيتامين د و الكالسيوم.
بالإضافة إلى أن الطبيب قد يوصي بالعلاج الوظيفي والفيزيائي في بعض الحالات.
