متلازمة نونان هي عبارة عن اضطراب وراثي يحول دون النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. حيث تشمل هذه المتلازمة أشكال غير معتادة للوجه وتتسبب في قصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى. وتحدث متلازمة نونان غالبا بسبب طفرة جينية. حيث تتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين ويمكن أن تحدث أيضًا كطفرة عفوية غير وراثية.
أعراض متلازمة نونان
تختلف العلامات والأعراض في متلازمة نونان بشكل كبيرمن فرد لآخر وقد تتراوح بين الأعراض الخفيفة إلى الحادة. حيث تعتمد السمات على الجين الذي سبب المتلازمة. وتشمل أشهر الأعراض:
تغيرات غير طبيعية في الوجه
فمظهر الوجه هو أحد الدلات التي يتم التعرف عليها بالفحص السريري وتكون هذه السمات أكثر وضوحًا في الرُضع والأطفال الصغار، وقد تشمل السمات ما يلي:
- العينان تكونان متجهتان للأمام بجفنين متدليين. والقزحيات تكون بلون أزرق أو أخضر شاحب.
- الأذنان تكونان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
- الأنف تكون مضغوطة من أعلى ولها قاعدة عريضة.
- الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. وقد تكون الأسنان متقوسة وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
- قد تبدو البشرة رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.
انقطاع النفس النومي (متلازمة توقف النفس أثناء النوم)
أمراض القلب
الكثير من الناس المصابين بمتلازمة نونان يولدون ببعض العيوب في القلب. وتشمل بعض أشكال العيوب الخلقية في القلب والمرتبطة بهذا الاضطراب:
- اضطرابات الصمام. حيث يحدث ضيق في الصمام الرئوي، وهو الصمام الذي يفصل بين بطين القلب والشريان المغذي للرئتين بالدم. وهذه المشكلة هي الأكثر شيوعًا مع متلازمة نونان.
- سماكة عضلة القلب (أو ما يسمى باعتلال عضلة القلب التضخمي). وهو نمو غير طبيعي في عضلة القلب.
التهاب عضلة القلب: الأسباب والعلاج
مشاكل في النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي للأطفال. وقد تشمل المشاكل ما يلي:
- يكون الوزن طبيعيا عند الولادة لكن يتباطأ مع الوقت.
- قد تؤدي الصعوبات في الأكل إلى نقص في التغذية.
- تأخر نضج العظام، ويستمر هذا العرض حتى أواخر المراهقة.
- البنية القصيرة أو قصر القامة هو العرض الأكثر شيوعًا.
المشاكل العضلية الهيكلية
ويمكن أن تشمل
- حلمات عرضية.
- رقبة قصيرة، وغالبًا ما تكون بطيات إضافية أو عضلات بارزة في الرقبة.
- حدوث تشوهات في العمود الفقري.
الإعاقات المرتبطة بالتعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم المصابين. إلا أن بعض الأفراد قد يتعرضون لما يلي:
- إعاقات ذهنية خفيفة
- المشاكل الذهنية والانفعالية والسلوكية وتكون خفيفة.
- اعتلالات في السمع والرؤية.
الحالات المرضية للعين
من العلامات الشائعة لمتلازمة نونان في العين:
- مشاكل في عضلات العين (الحول).
- مشاكل انكسار الأشعة أي قصر النظر أو طول البصر.
- الحركة السريعة لبؤبؤ العين.
- في حالات قليلة يحدث إعتام عدسة العين.
النزيف
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى زيادة في النزيف عند حدوث أي إصابات كما تسبب حدوث الكدمات بسبب اعتلالات التجلط أو وجود صفيحات قليلة للغاية.
الحالات المرضية للأعضاء التناسلية
يمكن أن يتعرض كثير من المصابين بمتلازمة نونان وخاصة الذكور لمشاكل عديدة في الأعضاء التناسلية
- الخصيتان غير النازلتين (أو ما يعني اختفاء الخصية) وهو أشهر الأعراض.
- قد يتأخر البلوغ لدى كل من الذطور والفتيات.
- تكون الخصوبة لدى معظم الإناث طبيعية. إلا أن الخصوبة لا تكون طبيعية، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب عرض الخصيتين غير النازلتين.
أسباب متلازمة نونان
هناك العديد من الأسباب والتي يمكن اختصارها في الآتي:
الوراثة
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. حيث يمكن أن تحدث تلك الطفرات في عدد من الجينات. وقد تتسبب عيوب هذه الجينات في إنتاج بروتينات نشطة باستمرار. ونظرًا إلى أن هذه الجينات تلعب دورًا في تكون العديد من الأنسجة في أنحاء الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يخل بالعملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.
عوامل الخطر
إن أحد الوالدين المصاب بمتلازمة نونان لديه فرصة بنسبة 50% في أن ينتقل هذا الجين المعيب إلى طفله أو طفلته.
المضاعفات
يمكن أن تنشأ مضاعفات متلازمة نونان:
حالات التأخر في النمو. ففي بعض الأحيان تكون المشكلات في النمو خطيرة بما يكفي لتتطلب وضع خطة خاصة لمعالجة احتياجات الطفل التعليمية والتربوية.
- النزيف والكدمات. أحيانًا لا يتم اكتشاف النزيف المفرط وهو عرض شائع كما ذكرنا في متلازمة نونان حتى يعالج الفرد شيئا في أسنانه أو يخضع لجراحة فيعاني نزيفًا مفرطًا.
- مضاعفات الجهاز اللمفاوي. عادة ما تنطوي المتلازمة على إفراز سوائل زائدة يتم تخزينها في أماكن متعددة في الجسم. وأحيانًا تتجمع السوائل في مكان يحيط بالقلب والرئتين.
- مضاعفات الجهاز البولي. قد تزيد التشوهات في الكليتين من خطر الإصابة بعدوى الجهاز البولي أو الفشل الكلوي.
كيفية الوقاية من متلازمة نونان
حيث إن أغلب حالات متلازمة نونان تحدث بدون سبب، فلا توجد أي وسيلةٍ معروفةٍ حتى الىن للوقاية منها. لكن إذا كان لعائلتك أو زوجك أو عائلة زوجك تاريخ مرضي بهذه المتلازمة، فتحدثي مع طبيبك قبل الإنجاب، حيث يمكن التعرف على متلازمة نونان باستخدام اختبارات الجينات الوراثية.
المصدر:
