تهدد الأمراض النادرة والتي يرجع معظمها إلى العوامل الوراثية نحو 15 مليون طفل حول العالم، وذلك وفقاً لمنظمة الصحة العالمية. وللأسف jشكل الأمراض الجينية أو الوراثية معاناة صحية ونفسية شديدة للأطفال وذويهم، حيث يعيش الطفل المصاب بأحد هذه الأمراض ما بين ألم مستمر، واحتياج لرعاية طبية كبيرة، وأيضا يحتاج لتأهيل في مراكز طبية وتعليمية متخصصة.
تعريف الأمراض الوراثية بشكل عام:
الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تنتقل من الآباء أو الأمهات أو كلاهما. وتحدث عن طريق حدوث خلل في الچينات أو طفرة چينية مكتسبة بسبب العوامل البيئية المحيطة، أو يمكن أن تكون مكتسبة بشكل عشوائي. ويمكن أن يكون هذا الخلل بسيط مثل هذا الذي يحدث في قاعدة من ال DNA. ويمكن أن يكون مثل ذلك الذي يحدث لمجموعة من الكروموسومات أو حذف كروموسوم أو إضافته. وتتعدد هذه الأمراض الوراثية سواء كانت عصبية أو عضوية أو نفسية، ومن أشهر هذه الأمراض:
1- متلازمة داون
هذا المرض الوراثي يسبب مشاكل عقلية وصحية كبيرة ويسبب تشوهات خطيرة. ويتميز الأطفال أو البالغون المصابون بهذا المرض بملامح متشابهة. كما أن أجسامهم تنمو بشكل بطيئ ودائما ما يكونون أقصر عن الأطفال الذين هم بنفس عمرهم.
2- من الأمراض الوراثية: ضمور العضلات
هذا المرض يعتبر من أخطر الأمراض الوراثية علي الإطلاق. لأنه يسبب ضعف وفقدان في الكتلة العضلية وذلك بسبب ضعف الچينات التي تنتج البروتين اللازم لبناء العضلات. ومن أشهر أنواع هذا المرض ( مرض ضمور العضلات بيكر _ مرض ضمور العضلات دوشين ) وكلاهما تكون فيه الأعراض واضحة وتشمل :
- مشاكل في القلب
- مشاكل في الرئتين والجهاز التنفسي
- تشوهات في الظهر والصدر
- الإرهاق الشديد
- التخلف العقلي
- ضعف الجزء العلوي من الجسم
3- مرض الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط
يعتبر من أشد أمراض الدم المزمنة لأنه يحدث نتيجة حدوث خلل في چين من الچينات المسؤولة عن تكون الدم. كما أنه يؤثر في إنتاج كرات الدم الحمراء. ويصاحب هذا المرض إصفرار في الجسم وتضخم في الطحال والكبد. وذلك بسبب ضعف مادة الهيموجلوبين وعدم قدرتها علي نقل الأكسجين إلى الجسم. كما أنه يسبب هشاشة وكسر في العظام وضعف الشهية ونزول البول بشكل داكن.
4- التليف الكيسي
هو واحد من الأمراض التي تصيب الإناث والذكور. ويسبب هذا المرض صعوبة في التنفس بسبب وجود خلل وhلتهاب في الرئة. كما أنه يسبب مشاكل في الهضم ومشاكل في الكبد والجيوب الأنفية والبنكرياس. كما أنه يسبب نقص في الوزن ويكون هذا النقص ملاحظ ويحدث ذلك نتيجة انسداد البنكرياس. وتكون أعراض هذا المرض واضحة مثل عدم قدرة الطفل علي إخراج البراز، والشعور بطعم مالح عند تقبيل بشرة الطفل.
5- من الأمراض الوراثية: فقر الدم الهلالي أو المنجلي
يؤدي هذا المرض الوراثي إلي تشوه شكل كرات الدم الحمراء لتصبح علي شكل المنجل أو علي شكل الهلال بدلا من شكلها الكروي. كما أنها تصبح أضعف وتفقد مرونتها وبالتالي تعرضها للتلف ومن ثم حدوث فقر الدم.
6- داء هنتنغتون
هذا المرض الوراثي يسبب موت الخلايا العصبية في المخ تدريجيا. وتكون أعراضه شبيهه لأعراض مرض الباركنسون. وهذا المرض نادر الظهور، وتظهر أعراضه في مرحلة الطفولة أو المراهقه. وقد يعيش المريض بعد 10 – 15 عام بعد بدء ظهور الأعراض.
7- من الأمراض الوارثية: متلازمة دي جورج
تختلف أعراض هذا المرض الوراثي علي حسب الأعضاء والأجهزة التي أصيبت به وشدة هذه الإصابات. وقد تظهر بعض هذه الأعراض عند الولادة، وقد لا تظهر حتي في بداية مرحلة الطفولة. ومن أعراض هذا المرض:
- تغير في الملامح مثل انخفاض الأذن أو تباعد العينين أو ثلم في الشفايف وخاصة الشفة العلوية.
- صعوبة في التنفس.
- تأخر النمو.
- تأخر الحركة مثل تأخر الجلوس والكلام.
- فلق في سقف الفم.
8- مرض التصلب الدرني أو الحدبي
هذا المرض الوراثي يسبب أورام حميدة وغير طبيعية في المخ وفي الأعضاء الحيوية مثل الرئتين والكلي والقلب. ومن أعراض هذا المرض:
- التشنجات وغالبا تكون أول هذه الأعراض.
- فرط الحركة والعدوانية.
- التوحد.
- حدوث تغيرات واضحة في الجلد مثل ظهور بقع خشنة تشبه قشرة البرتقال وغالبا ما تكون علي الظهر. وظهور بقع فاتحة اللون وغالبا ما تظهر في مرحلة الرضاعة.
- أحيانا ما تظهر بقع حمراء علي الوجه.
9- انعواج العمود الفقري
هو إنعواج وإلتواء العمود الفقري تجاه أحد جوانب الجسم. وقد يكون هذا المرض أكثر خطورة علي الإناث. وتبدأ الأعراض ب :
- ارتفاع كتف عن الآخر وبالتالي لا يصبحوا متساويين.
- عدم استقامة خط الخصر.
- آلام شديدة في الظهر.
وقد يسبب هذا المرض حدوث خلل في القلب والرئتين مما يؤدي إلي ضيق التنفس وحدوث التهاب رئوي. ومن الممكن حدوث فشل للقلب في الحالات الصعبة. يمكن أن يختفي هذا الإنعواج مع تطور مراحل النمو. وفي بعض الأحيان يلزم الخضوع لجلسات الطبيعي لمعالجة هذه المشكلة.
10- الخصية المعلقة
يعاني حوالي 4% من المواليد الذكور من هذه المشكلة التي تحدث عند عدم نزول الخصية إلي المكان المجهز لها. وتكون هذه المشكلة منتشرة عند الولادة المبكرة. وتختلف أعراض هذا المرض حيث يمكن أن يولد الطفل قبل عملية تطور الخصية. وفي بعض الحالات تكون خصية واحدة فقط هي التي نزلت في كيس الصفن والأخري معلقة. أو يمكن أن تكون الإثنتان معلقتان وتحل هذه المشكلة تلقائيا في الشهور الأولي وقد تحتاج في بعض الأحيان إلى اللجوء للحل الجراحي لنقل الخصية إلي داخل كيس الصفن.
المراجع
للمزيد
كيفية وقاية الأطفال من الأمراض المعدية
تعرفي على مخاطر أمراض القلب والحمل
أكثر الأمراض شيوعاً في فصل الصيف وكيفية الوقاية منها
